Bahaya Herediter: Penyakit Wilson

"Tubuh manusia bekerja seperti mesin dan dapat menyebabkan masalah serius jika tidak diprogram dengan benar. Salah satu alasan terpenting yang mengganggu keseimbangan ini adalah penyakit keturunan." Penyakit Wilson "yang disebabkan oleh pernikahan sesama jenis adalah salah satu dari masalah ini.

Alasan pertama adalah pernikahan kerabat

Penyakit Wilson adalah kelainan metabolisme yang ditularkan secara genetik yang berkembang sebagai akibat dari akumulasi tembaga yang berlebihan di hati, otak, ginjal, mata, sumsum tulang, dan organ vital lainnya. Secara umum, hal ini biasa terjadi di negara-negara di mana perkawinan antar pasangan biasa terjadi. Penyakit Wilson dapat menyebabkan gagal hati (sirosis), kerusakan sel-sel otak, bahkan kematian jika tidak didiagnosis dan ditangani secara dini.

Jika kadar tembaga dalam tubuh tinggi ...

Tembaga adalah logam jejak yang ditemukan di banyak makanan yang dikonsumsi. Ini memiliki tempat penting dalam perkembangan sistem saraf, struktur tulang, kolagen dan pigmen kulit melanin. Tubuh membutuhkan sedikit tembaga agar tetap sehat. Tubuh membuang lebih dari yang dibutuhkan melalui empedu. Namun, tembaga yang terakumulasi pada pasien Wilson tidak dapat dikeluarkan dari tubuh dan mulai menumpuk di organ seperti hati, otak, ginjal, kornea.

Bingung dengan penyakit lain

Banyak gejala yang terlihat pada penderita penyakit Wilson bisa disalahartikan dengan penyakit lain. Tentu saja, gejala yang diamati selama perjalanan penyakit dapat bervariasi tergantung pada bagian tubuh mana yang lebih terpengaruh oleh penyakit Wilson. Meskipun penyakit Wilson biasanya terlihat antara usia 6 dan 20, penyakit ini paling sering muncul sebelum usia 40 tahun. Sebagian besar pasien melamar ke dokter dengan keluhan asal hati. Peningkatan gejala neurologis diamati pada usia yang lebih tua.

Gejala dapat bersifat fisiologis dan psikologis

Tanda-tanda penyakit yang paling jelas; kulit menguning, cincin kecoklatan di lapisan kornea mata, muntah, sakit perut, sakit kepala, mual, air liur meningkat, kesulitan menelan dan anoreksia. Selain itu, nyeri sendi, tremor di lengan, pembengkakan pada tungkai, kejang, kesulitan berjalan, ruam kulit dan tremor juga dapat terlihat. Gejala psikologis seperti gangguan perilaku, penurunan kinerja, gangguan konsentrasi dan bicara juga dapat diamati pada penderita WD. Di tingkat yang lebih tinggi, semua fungsi mental mungkin berhenti. Anemia juga terlihat dalam beberapa kasus.

Dapat didiagnosis selama kehamilan

Karena penyakit Wilson jarang terjadi, sangat penting untuk menentukan diagnosis dengan gejala penyakitnya. Penyakit Wilson dapat dicurigai jika penyebab disfungsi hati yang tidak dapat dijelaskan atau masalah neurologis dan psikologis diamati pada pasien. Jika pasien tidak memiliki masalah metabolisme, beberapa tes khusus mungkin diperlukan untuk mendiagnosis penyakitnya. Pada ibu hamil, penyakit ini bisa didiagnosis sejak dini sebelum lahir melalui amniosentesis. Selain itu, penyakit ini dapat didiagnosis dengan tes darah dan urine, pemeriksaan mata, biopsi hati, metode radiologi dan analisis genetik.

Perawatan dini menyelamatkan nyawa

Penyakit Wilson dapat disembuhkan jika diketahui dan didiagnosis sejak dini. Dengan cara ini, masalah yang mungkin terjadi di hati dan otak bisa dicegah. Tujuan pertama pengobatan adalah untuk mengurangi kelebihan tembaga dan toksisitas (toksisitas) yang terakumulasi dalam tubuh pasien. Setelah itu, penumpukan kembali tembaga di dalam tubuh dicegah. Beberapa jarum dan obat digunakan untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh pasien.

Diet khusus harus diikuti

Pasien Wilson harus mengikuti diet khusus. Secara khusus, mereka harus menghindari makanan yang mengandung tembaga. Makanan seperti semua jenis jeroan dan makanan laut, jamur, kacang polong, lentil, kentang, kedelai harus dikeluarkan dari makanan. Selain itu, konsumsi makanan kaya tembaga seperti kernel, hazelnut, kacang tanah, dan coklat harus dibatasi. Minuman fermentasi seperti minuman mineral dan bir tidak boleh dikonsumsi. Jika ada lebih dari 0,1 ppm tembaga di dalam air minum, meminum air ini dapat menimbulkan risiko. Untuk alasan ini, nilai tembaga dari air yang dikonsumsi harus dipelajari.

Anggota keluarga lainnya juga harus diskrining

Jika semua perawatan dan pencegahan ini terganggu, tembaga menumpuk di dalam tubuh lagi dan kasus dapat mengakibatkan kematian. Perawatan pasien yang didiagnosis dengan Wilson membutuhkan waktu seumur hidup. Saudara kandung dan, jika ada, anak dari penderita penyakit ini juga harus diperiksa. Jika ada penumpukan tembaga dalam tubuh orang-orang ini sebagai akibat dari pemeriksaan, pengobatan harus segera dimulai, meskipun tidak ada gejala.

Uzm, Spesialis Penyakit Dalam Rumah Sakit Pusat. Dr. Salim Bereket