Apa itu Penyakit ALS, Apa Gejalanya?

"Inilah poin-poin penting yang perlu diketahui tentang penyakit ALS ..."

Apa itu ALS MNH?

APAKAH (ALS) AMIOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, (MNH) MOTOR NEURON PENYAKIT?

Nama lain untuk penyakit ini:

ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) MND (Motor Neuron Disease) atau Lou Gehrig's Disease, Sedat Balkan's disease, Charcot disease

Penyakit neuron motorik (MND) adalah bentuk degenerasi saraf progresif yang parah dan tidak dapat disembuhkan (gangguan sel saraf). Seiring waktu, saraf di sumsum tulang belakang dan otak semakin kehilangan fungsinya. Pada penyakit neuron motorik, sel saraf yang membawa stimulus gerakan sukarela yang disebut neuron motorik terpengaruh.

Fisikawan Inggris terkenal Stephen Hawking dan ahli gitar Jason Becker hidup dengan penyakit neuron motorik. Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Dr. Alper Kaya adalah pasien ALS. Setiap tahun, 1 orang dari 50.000 orang di Turki didiagnosis menderita MND. Diperkirakan ada sekitar 8000-10000 pasien ALS di Turki.

Apa Faktor Risiko untuk Pasien ALS / MND?

Faktor risiko merupakan efek yang meningkatkan peluang seseorang tertular suatu penyakit. Misalnya, merokok meningkatkan kemungkinan beberapa jenis kanker; Karena itu, merokok merupakan salah satu faktor risiko terjadinya kanker. Faktor risiko ALS / MND meliputi:

• Keturunan - Diketahui bahwa sekitar satu dari 10 orang dengan ALS di Amerika Serikat mendapatkannya dari orang tua mereka. Ada kemungkinan 50% mengembangkan penyakit ini pada anak dengan orang tua dengan penyakit ALS familial.

• Usia - peningkatan risiko ALS / MND secara signifikan setelah usia 40 tahun

• Jenis kelamin - Pria lebih mungkin mengembangkan penyakit ini sebelum usia 65 tahun daripada wanita. Risikonya sama untuk kedua jenis kelamin setelah usia 70 tahun.

• Lokasi - Prevalensi ALS / MND secara signifikan lebih tinggi di Jepang, New Guinea Barat dan Guam dibandingkan dengan bagian lain dunia.

• Pengalaman Militer - Menurut beberapa penelitian, orang yang pernah bekerja di militer (darat, udara, laut) lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit ini.

Apakah ALS penyakit keturunan?

90% dari semua pasien ALS sporadis, 10% adalah pasien ALS keluarga. Oleh karena itu, dapat dikatakan bahwa penyakit ini sebagian besar tidak berhubungan dengan faktor keturunan. Belakangan ini banyak ditemukan mutasi yang diduga terkait dengan penyakit ALS.

Apakah ALS menular?

Tidak. ALS bukanlah penyakit menular. Itu tidak menginfeksi keluarga pasien dan mereka yang merawat mereka.

Apa Gejala ALS / MND?

Apa Gejala ALS / MND?

Awalnya, gejala berkembang secara perlahan dan diam-diam. Pasien cenderung mengacaukan beberapa gejala awal dengan beberapa kondisi neurologis lain yang tidak terkait.

Beberapa gejalanya adalah:

• Kekuatan pasien untuk menggenggam benda dengan tangannya berkurang. Terkadang menjadi sulit untuk memegang atau mengangkat benda.

• Kelelahan

• Nyeri otot

Kram otot

Otot berkedut

Pidato yang tidak bisa dipahami dan terdistorsi

Kelemahan di lengan dan tungkai

• Meningkatnya kecanggungan

Gejala Selanjutnya ALS / MND

• Otot melemah

Lengan dan kaki perlahan-lahan melemah, berjalan menjadi sulit

Otot lengan dan kaki memendek, gerakan dibatasi

Gerakan lengan dan kaki yang terkena menjadi semakin sulit

• Kejang otot dan nyeri meningkat

Beberapa otot lengan dan kaki menjadi kaku secara tidak normal (spastisitas)

Nyeri pada otot

Nyeri sendi

Kesulitan menelan yang progresif (disfagia) yang membuat makan dan minum menjadi sulit dan memburuk seiring berjalannya waktu

• Mengiler - ini sering menjadi masalah dalam mengontrol produksi air liur.

Menguap - terkadang menguap datang dalam bentuk kejang yang tidak terkendali

Sakit rahang - biasanya disebabkan oleh peregangan yang berlebihan

• Masalah bicara - Saat otot tenggorokan dan mulut melemah, pasien mengalami masalah bicara yang membuat komunikasi menjadi sulit.

Perubahan dalam kepribadian dan keadaan emosi - seringkali pasien mengalami ketidakstabilan emosi pada tahap ini (tangisan dan tawa yang tidak terkendali)

• Insomnia, kecemasan dan depresi dapat terlihat.

• Memori dan beberapa perubahan kognitif - beberapa pasien mengalami perubahan dalam kemampuan mereka untuk mengingat dan mempelajari hal-hal baru. Kemampuan bahasa dan waktu konsentrasi juga dapat terpengaruh. Jika pasien sudah tua, mungkin sulit untuk mengetahui apakah ini karena usia atau penyakit.

• Demensia - Sebagian kecil pasien ALS / MND mengalami demensia.

• Masalah pernapasan - peningkatan kerusakan pada otot yang mengontrol paru-paru menyebabkan kesulitan bernapas. Pasien mungkin mengalami sesak napas. Pasien mungkin merasa sulit bernapas, yang selama ini dianggap sebagai pekerjaan normal.

• Sesak napas akhirnya terjadi bahkan saat pasien sedang istirahat. Beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan bernapas saat berbaring, yang memengaruhi tidur. Terakhir, pasien membutuhkan bantuan mesin untuk bernapas (misalnya menggunakan respirator dengan masker).

Bagaimana Mendiagnosis ALS / MND

Tes Darah dan Urine:

• MRI Scan (Pencitraan resonansi magnetik):

EMG (elektromiografi):

Studi Konduksi Saraf:

TMS (stimulasi magnetik transkranial):

Pungsi lumbal (pengeluaran cairan dari pinggang):

• Biopsi Otot dilakukan.

(Tidak perlu melakukan 3 pemeriksaan terakhir. Dapat dilakukan bila perlu dalam kasus dengan kesulitan diagnostik)

Sebelum Mengkonfirmasi Diagnosis ALS / MND

Beberapa ahli saraf mungkin meminta pasien untuk kembali beberapa bulan kemudian untuk memastikan penyakitnya benar-benar ALS / MND dan tidak ada yang lain. Pada kunjungan berikutnya, dokter dapat melihat bagaimana gejalanya berkembang. Ahli saraf di banyak negara menggunakan daftar periksa yang disebut kriteria El Escorial.

Dokter memeriksa gejala neuron motorik yang khas termasuk:

Atrofi otot (hilangnya volume otot)

Kelemahan otot

• Kedutan

Peningkatan tonus otot

Perubahan refleks otot normal

Diagnosis pasti ALS / MND dapat dibuat jika ahli saraf menemukan tanda-tanda neuron motorik di setidaknya tiga bagian tubuh pasien.

Mengatasi Diagnosis ALS / MND

Banyak pasien yang hancur secara emosional dan terkejut saat diberi tahu bahwa mereka mengidap ALS / MND. Mereka biasanya mengalami empat tahap berikut

• Penolakan: Pasien mengira tidak ada yang salah dengan dirinya.

• Kemarahan: Emosi ini dapat ditujukan pada keluarga, teman, kolega, profesional perawatan kesehatan, dan pasien itu sendiri.

• Kesepakatan, negosiasi: Pasien mengajukan pertanyaan kepada dokter tentang perawatan yang akan memperpanjang hidupnya dan mencoba untuk setuju dengannya.

• Depresi: Pasien menyerah pada nasibnya dan kehilangan minat dalam hidup.

Perasaan ini normal - normal bagi seseorang untuk mengalaminya. Dalam kebanyakan kasus, orang tersebut akhirnya akan menerima diagnosis tersebut. Banyak pasien melaporkan bahwa berbicara dengan konselor yang berkualifikasi membantu perasaan cemas dan depresi. Dalam beberapa kasus, pasien diberikan obat untuk mengatasi kecemasan dan depresi.

Apa saja Pilihan Perawatan ALS / MND?

Riluzole adalah satu-satunya obat khusus untuk pasien ALS / MND. Ini tidak hanya memperpanjang hidup pasien, tetapi juga menunda ketergantungan pada ventilator pada pasien yang memenuhi syarat atau awal trakeostomi.

Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda untuk pengobatan kram otot, kekakuan otot, masalah air liur, perubahan keadaan emosi, masalah bicara, masalah menelan, nyeri dan masalah pernapasan.

Merawat pasien ini, menginformasikan dan mendidik pengasuh sangat penting.